[justify][size=3][font=Arial][color=#222222]Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) to niezwykle rzadka, ale bardzo poważna choroba neurodegeneracyjna, zaliczana do tzw. encefalopatii gąbczastych. Charakteryzuje się szybkim i postępującym uszkodzeniem mózgu, które prowadzi do zaburzeń poznawczych, ruchowych i psychicznych, a w konsekwencji – do śmierci.[/color][/font][/size][/justify] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222]Choroba została po raz pierwszy opisana w latach 20. XX wieku przez dwóch niemieckich neurologów – Hansa Gerharda Creutzfeldta i Alfonsa Jakoba. [/color][/font][/size][/justify] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222][b]Przyczyny choroby Creutzfeldta-Jakoba[/b][/color][/font][/size][/justify] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222]Podstawową przyczyną choroby jest obecność nieprawidłowych białek prionowych w mózgu.[/color][/font][/size][/justify] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222]Priony to białka, które w normalnych warunkach występują w organizmie człowieka i pełnią określone funkcje. Jednak w wyniku mutacji mogą przybierać nieprawidłową strukturę przestrzenną, przez co stają się patogenne.[/color][/font][/size][/justify] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222]Te wadliwe białka mają zdolność przekształcania prawidłowych prionów w kolejne nieprawidłowe formy – proces ten prowadzi do postępującego niszczenia neuronów i tworzenia charakterystycznych „dziur” w tkance mózgowej, co w obrazie mikroskopowym przypomina strukturę gąbki.[/color][/font][/size][/justify] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222]W zależności od pochodzenia, wyróżnia się kilka postaci choroby Creutzfeldta-Jakoba:[/color][/font][/size][/justify] [ol] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]Sporadyczna (sCJD) – występuje najczęściej (ok. 85% przypadków); przyczyna powstania jest nieznana.[/color][/font][/size][/li] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]Rodzinna (fCJD) – uwarunkowana mutacją genu [i]PRNP[/i]; dziedziczona autosomalnie dominująco.[/color][/font][/size][/li] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]Jatrogenna (iCJD) – powstaje w wyniku przeniesienia prionów podczas procedur medycznych (np. przeszczepy rogówki, użycie zakażonych narzędzi chirurgicznych, podanie hormonu wzrostu pozyskanego ze zwłok).[/color][/font][/size][/li] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]Wariantu (vCJD) – powiązana z tzw. chorobą szalonych krów ([i]BSE[/i], ang. [i]bovine spongiform encephalopathy[/i]); może być skutkiem spożycia mięsa zakażonego prionami pochodzenia zwierzęcego.[/color][/font][/size][/li] [/ol] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222][b]Objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba[/b][/color][/font][/size][/justify] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222]Choroba CJD przebiega bardzo szybko i agresywnie. Od momentu pojawienia się pierwszych objawów do śmierci pacjenta mija zazwyczaj od 3 do 12 miesięcy. [/color][/font][/size][/justify] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222][b]Objawy można podzielić na początkowe i zaawansowane:[/b][/color][/font][/size][/justify] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222]Objawy początkowe:[/color][/font][/size][/justify] [ul] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]pogorszenie pamięci i koncentracji,[/color][/font][/size][/li] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]zmiany nastroju, depresja, drażliwość,[/color][/font][/size][/li] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]zaburzenia snu, niepokój, apatia,[/color][/font][/size][/li] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]problemy z równowagą i koordynacją ruchową.[/color][/font][/size][/li] [/ul] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222]Objawy zaawansowane:[/color][/font][/size][/justify] [ul] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]otępienie postępujące do całkowitej utraty kontaktu z otoczeniem,[/color][/font][/size][/li] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]znaczne zaburzenia mowy i połykania,[/color][/font][/size][/li] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]sztywność mięśni, drgawki, mioklonie (nagłe skurcze mięśni),[/color][/font][/size][/li] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]ślepota korowa (utrata widzenia z powodu uszkodzenia ośrodków wzrokowych w mózgu),[/color][/font][/size][/li] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]zaburzenia wegetatywne, utrata kontroli nad podstawowymi funkcjami organizmu.[/color][/font][/size][/li] [/ul] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222][b] Diagnostyka[/b][/color][/font][/size][/justify] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222]Rozpoznanie choroby Creutzfeldta-Jakoba jest trudne, ponieważ objawy mogą przypominać inne choroby neurodegeneracyjne, takie jak choroba Alzheimera, Parkinsona czy stwardnienie zanikowe boczne (SLA).[/color][/font][/size][/justify] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222]Do diagnostyki wykorzystuje się:[/color][/font][/size][/justify] [ul] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]EEG (elektroencefalografię) – często obserwuje się charakterystyczne okresowe fale ostre,[/color][/font][/size][/li] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]MRI (rezonans magnetyczny) – może ujawniać zmiany w jądrach podstawy i korze mózgowej,[/color][/font][/size][/li] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]badanie płynu mózgowo-rdzeniowego – obecność białek 14-3-3 lub tau wskazuje na neurodegenerację,[/color][/font][/size][/li] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]badania genetyczne – w przypadkach podejrzenia rodzinnej postaci choroby,[/color][/font][/size][/li] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]biopsję mózgu – wykonywaną rzadko, ostatecznie potwierdzającą obecność prionów.[/color][/font][/size][/li] [/ul] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222][b] Leczenie[/b][/color][/font][/size][/justify] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222]Niestety, nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe choroby Creutzfeldta-Jakoba.[/color][/font][/size][/justify] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222]Wszystkie dotychczasowe próby zahamowania namnażania prionów zakończyły się niepowodzeniem. Leczenie ma charakter objawowy i wspomagający, a jego celem jest:[/color][/font][/size][/justify] [ul] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]łagodzenie drgawek i sztywności mięśni (np. lekami przeciwpadaczkowymi),[/color][/font][/size][/li] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]zmniejszenie pobudzenia i lęku,[/color][/font][/size][/li] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]zapewnienie komfortu choremu, w tym odpowiedniej opieki pielęgniarskiej i żywienia.[/color][/font][/size][/li] [/ul] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222]Ważną rolę odgrywa również opieka paliatywna oraz wsparcie psychologiczne dla rodziny pacjenta. [/color][/font][/size][/justify] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222][b]Rokowanie[/b][/color][/font][/size][/justify] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222]Rokowanie w chorobie Creutzfeldta-Jakoba jest bardzo niekorzystne. Choroba niemal zawsze kończy się śmiercią – zwykle w ciągu kilku miesięcy od pojawienia się objawów. Jedynie nieliczne przypadki charakteryzują się wolniejszym przebiegiem, trwającym do 2–3 lat.[/color][/font][/size][/justify] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222][b]Profilaktyka[/b][/color][/font][/size][/justify] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222]Ze względu na prionowy charakter choroby, kluczową rolę odgrywa profilaktyka:[/color][/font][/size][/justify] [ul] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]stosowanie rygorystycznych procedur sterylizacji narzędzi medycznych,[/color][/font][/size][/li] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]unikanie użycia materiału biologicznego pochodzącego od zmarłych,[/color][/font][/size][/li] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]nadzór nad hodowlą zwierząt i jakością mięsa,[/color][/font][/size][/li] [li][size=3][font=Arial][color=#222222]kontrola nad produktami pochodzenia zwierzęcego w przemyśle spożywczym.[/color][/font][/size][/li] [/ul] [justify][/justify] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222]Choroba Creutzfeldta-Jakoba to jedno z najbardziej tajemniczych i dramatycznych schorzeń układu nerwowego. Choć niezwykle rzadka, stanowi ważny problem medycyny współczesnej ze względu na swój nieodwracalny przebieg i brak skutecznego leczenia. Wczesne rozpoznanie, odpowiednia opieka i wsparcie psychologiczne dla rodziny pozostają obecnie najważniejszymi elementami postępowania.[/color][/font][/size][/justify] [justify][size=3][font=Arial][color=#222222] Trener pracy  Anna Ciemięga[/color][/font][/size][/justify] [justify][/justify]